Syndrome de Carpenter
Synonymes : ACPS2 · Acro-céphalo-syndactylie type 2
Définition clinique
Craniosynostose syndromique rare à expression phénotypique variable caractérisée par une craniosynostose, une déficience intellectuelle, un faciès particulier, des malformations des doigts et des orteils (brachydactylie, polydactylie et syndactylie), une petite taille, une cardiopathie congénitale, des anomalies squelettiques, une obésité, des anomalies génitales et une hernie ombilicale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Cryptorchidism
- Tall stature
- Macrocephaly
- Oxycephaly
- Narrow face
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Abnormal skull morphology
- Syndactyly
- Intellectual disability
- Plagiocephaly
- Craniosynostosis
- Obesity
- External genital hypoplasia
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short palm
- Prominent metopic ridge
- Polydactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Turricephaly
- Wide nose
- Depressed nasal ridge
- Abnormal cornea morphology
- Strabismus
- Postaxial hand polydactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Cloverleaf skull
- Genu valgum
- Broad thumb
- Abnormal reproductive system morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Brachydactyly(Obligatoire (100%))
- Toe syndactyly(Obligatoire (100%))
- Finger syndactyly(Obligatoire (100%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Polysplenia(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Short 4th metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Carpenter. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 3q13
ORPHA:1621 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
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🧬 Gènes associés & variants
RAB236p12.1-p11.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MEGF819q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:6003
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0019012
- MeSH:C563187
- MedDRA:10081310
- OMIM:201000
- OMIM:614976
- UMLS:C1275078