🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Erythrodermie congénitale ichtyosiforme

ORPHA:79394PathologieCIM-10 : Q80.2CIM-11 : EC20.02OMIM : 242100

Synonymes : CIE · Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche · Ichtyose érythrodermique

Définition clinique

Ichtyose congénitale autosomique récessive rare (ARCI pour autosomal recessive congenital ichthyosis) caractérisée par une desquamation généralisée accompagnée d'une érythrodermie plus ou moins sévère, sans formation de vésicules.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Ectropion
Hypohidrosis
Pruritus
Erythroderma
Ichthyosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Hearing impairment
Keratitis
Palmoplantar keratoderma
Failure to thrive
Alopecia
Abnormal nail morphology
Corneal erosion

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Short stature(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Erythrodermie congénitale ichtyosiforme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ABCA122q35
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ALOX12B17p13.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ALOXE317p13.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TGM114q12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NIPAL45q33.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PNPLA16p21.31
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CERS315q26.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SULT2B119q13.33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SDR9C712q13.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓

ICD-10:Q80.2
ICD-11:EC20.02
MONDO:0019306
OMIM:242100
OMIM:606545
OMIM:612281
OMIM:615022
OMIM:615023
OMIM:615024
OMIM:617574
UMLS:C0079154

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.