🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pityriasis rubra pilaire

ORPHA:2897PathologieCIM-10 : L44.0CIM-11 : EA94OMIM : 173200

Définition clinique

Le pityriasis rubra pilaire (PRP) est une affection chronique papulosquameuse rare, d'étiologie inconnue, et caractérisée par de petites papules folliculaires, des taches squameuses rouge-orangé, et une kératodermie palmoplantaire, qui peut évoluer de plaques vers une érythrodermie. Bien que la plupart des cas soient sporadiques et acquis, il existe une forme familiale de la maladie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Palmoplantar keratoderma
Erythroderma
Irregular hyperpigmentation
Papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Pruritus
Thickened skin
Abnormal nail morphology
Subungual hyperkeratosis

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Abnormal oral cavity morphology(Occasionel (29-5%))
Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
Neoplasm(Occasionel (29-5%))
Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
Lichenification(Occasionel (29-5%))
Pustule(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pityriasis rubra pilaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CARD1417q25.3
ClinVar : 1488 variants85 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:7401
ICD-10:L44.0
ICD-11:EA94
MONDO:8251
MeSH:D010916
MedDRA:10035116
OMIM:173200
UMLS:C0032027

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.