🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ichtyose harlequin

ORPHA:457PathologieCIM-10 : Q80.4CIM-11 : EC20.02OMIM : 242500

Synonymes : HI · Ichtyose arlequin · Ichtyose congénitale autosomale, type arlequin

Définition clinique

Ichtyose congénitale autosomique récessive rare caractérisée par la présence, dès la naissance, de grandes squames épaisses en forme de plaques sur tout le corps, avec ectropion et eclabium sévères et oreilles aplaties, progressant ensuite vers une érythrodermie desquamative sévère. L'ichtyose harlequin est la forme la plus sévère de ce groupe de maladies.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Hearing abnormality
Depressed nasal ridge
Ectropion
Hyperkeratosis
Recurrent respiratory infections
Congenital ichthyosiform erythroderma
Ichthyosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Erythroderma
Limitation of joint mobility
Eclabion

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Cataract(Occasionel (29-5%))
Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
Dehydration(Occasionel (29-5%))
Malignant hyperthermia(Occasionel (29-5%))
Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose harlequin. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ABCA122q35
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6568
ICD-10:Q80.4
ICD-11:EC20.02
MONDO:0009443
MeSH:C538424
MedDRA:10019163
OMIM:242500
UMLS:C0239849

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.