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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie

ORPHA:79345PathologieCIM-10 : Q77.3CIM-11 : LD24.04OMIM : 302950

Définition clinique

Forme de chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique (une dysplasie osseuse primaire), caractérisée par une hypoplasie des phalanges distales des doigts, une hypoplasie du nez, l'apparition d'épiphyses ponctuées au cours de la première année de vie et des os longs non rhizoméliques légèrement raccourcis.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

56 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hypoplasia of the maxilla
  • Short nose
  • Short distal phalanx of finger
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Mixed hearing impairment
  • Broad nasal tip
  • Depressed nasal ridge
  • Abnormality of the vertebral column
  • Short distal phalanx of toe
  • Short columella
  • Proportionate short stature
  • Punctate vertebral calcifications
  • Postnatal growth retardation
  • Epiphyseal stippling
  • Hypoplasia of the anterior nasal spine
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Central apnea(Occasionel (29-5%))
  • Cervical kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the costochondral junction(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Nasal congestion(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Cervical cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Tracheal calcification(Occasionel (29-5%))
  • Tachypnea(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Cervical spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Cervical vertebral dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal calcification(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal ossification involving the femoral head and neck(Occasionel (29-5%))
  • Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Epiphyseal stippling of toe phalanges(Occasionel (29-5%))
  • Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Cervical spine instability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bronchus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of hyoid bone(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • Optic nerve hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
  • Gastroesophageal reflux(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary artery stenosis(Très rare (4-1%))
  • Optic disc hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Feeding difficulties(Très rare (4-1%))
  • Increased nuchal translucency(Absent (0%))
  • Butterfly vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • C1-C2 subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Coronal cleft vertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Atlantoaxial instability(Occasionel (29-5%))
  • Calcaneal epiphyseal stippling(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ARSLXp22.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:1296
  • ICD-10:Q77.3
  • ICD-11:LD24.04
  • MONDO:0010555
  • MONDO:10555
  • MeSH:C000705207
  • OMIM:302950
  • OMIM:602497
  • UMLS:C1844853

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.