🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie maxillonasale

ORPHA:1248PathologieCIM-10 : Q75.8CIM-11 : LD2H.YOMIM : 155050

Synonymes : Dysostose maxillonasale · Syndrome de Binder

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une hypoplasie médiofaciale affectant principalement la partie antérieure du maxillaire (prémaxillaire) et le complexe nasal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Hypoplasia of the maxilla
Depressed nasal ridge
Short columella
Short nose
Depressed nasal bridge
Midface retrusion
Low levels of vitamin K
Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

Cleft palate
Microdontia
Striae distensae
Scoliosis
Patchy distortion of vertebrae
Abnormality of the nares
Vertebral clefting
Tooth agenesis
Short distal phalanx of finger
Open bite

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie maxillonasale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓

GARD:6992
ICD-10:Q75.8
ICD-11:LD2H.Y
MONDO:0007953
MeSH:C536036
MedDRA:10075843
OMIM:155050
UMLS:C0220692

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.