Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif
Synonymes : Syndrome d'ostéolyse distale-petite taille-déficience intellectuelle · Syndrome de Petit-Fryns
Définition clinique
Epilepsie focale de l'enfance rare caractérisée par des crises s'accompagnant de symptômes sensorimoteurs hémifaciaux, et par un électroencéphalogramme (EEG) mettant en évidence des ondes aiguës diphasiques dans la région rolandique. Il s'agit d'une épilepsie en lien avec l'âge évoluant de manière très favorable. L'épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales (SeLECTS pour Self-Limited Epilepsy with CentroTemporal Spikes) était anciennement connue sous le nom d'épilepsie rolandique bénigne ou d'épilepsie bénigne à pointes centro-temporales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Abnormality of the dentition
- Hypoplasia of the maxilla
- Broad nasal tip
- Proptosis
- Intellectual disability, mild
- Osteolysis
- Short stature
- Short distal phalanx of finger
- Midface retrusion
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
ORPHA:90154 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
ORPHA:2095 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
ORPHA:90153 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
ORPHA:1798 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:M89.5
- ICD-11:FB86.2
- MONDO:0009810
- MeSH:C536052
- OMIM:259610
- UMLS:C1850143