Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
Synonymes : CDHS · Syndrome de Sommer-Young Wee-Frye
Définition clinique
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Hypertelorism
- Hypoplasia of the maxilla
- Sensorineural hearing impairment
- Depressed nasal ridge
- Downslanted palpebral fissures
- Lacrimal duct atresia
- Blepharophimosis
- Abnormality of the wrist
- Ulnar deviation of the wrist
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Ulnar deviation of finger
- Aplasia/Hypoplasia involving the nose
- Flat face
- Narrow mouth
- Narrow face
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Camptodactyly of finger
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Dysplasie cranio-fronto-nasale
ORPHA:1520 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Apert
ORPHA:87 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome CEDNIK
ORPHA:66631 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
ORPHA:544488 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PAX32q36.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1571
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0007395
- MeSH:C536453
- OMIM:122880
- UMLS:C1852510