COG7-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2e · Anomalie congénitale de la glycosylation type IIe · CDG-IIe · CDG2E · Syndrome CDG type IIe · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIe
Définition clinique
COG7-CDG se caractérise par une dysmorphie, une dysplasie squelettique, une hypotonie, une hépatosplénomégalie, un ictère, une insuffisance cardiaque, des infections récurrentes et une épilepsie. Les cas de deux enfants, décédés dans les trois premiers mois de vie, ont été décrits à ce jour. Ce syndrome est dû à une mutation d'un gène situé sur le chromosome 16 et codant pour la COG-7, sous-unité du complexe oligomérique du Golgi (COG).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hypotonia
- Failure to thrive
- Recurrent fever
- Recurrent infections
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Postnatal growth retardation
- Feeding difficulties
- Type II transferrin isoform profile
- Brain atrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Abnormality of the kidney
- Progressive microcephaly
- Jaundice
- Abnormality of finger
- Seizure
- Hyporeflexia
- Areflexia
- Small for gestational age
- Abnormal heart morphology
- Abnormal facial shape
- Diarrhea
- Hepatomegaly
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Excessive wrinkled skin
- Primary microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Subcortical cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Long fingers(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec COG7-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 15q24
ORPHA:94065 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
ORPHA:541423 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COG716p12.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9842
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.2
- MONDO:0012118
- MeSH:C535754
- OMIM:608779
- UMLS:C2931010