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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

MGAT2-CDG

ORPHA:79329PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 212066

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2a · Anomalie congénitale de la glycosylation type IIa · CDG-IIa · CDG2A · Déficit en N-acétylglucosaminyltransférase 2 · Syndrome CDG type IIa

Définition clinique

Forme rare d'anomalie de la N-glycosylation caractérisée par une dysmorphie faciale (grandes oreilles orientées vers l'arrière avec antihélix proéminents, crête nasale convexe, bouche ouverte, encombrement dentaire et grandes dents), des mouvements stéréotypés des mains, des crises d'épilepsie et un retard de développement de degré variable. S'observe par ailleurs une tendance aux saignements résultant d'une diminution de l'agrégation plaquettaire. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène <i>MGAT2</i> (14q21).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape
  • Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Progressive microcephaly
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Failure to thrive
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Reduced factor XI activity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the scalp(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic nipples(Occasionel (29-5%))
  • Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin(Occasionel (29-5%))
  • Impaired platelet aggregation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
  • Combined immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
  • Low hanging columella(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the common coagulation pathway(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Stereotypical hand wringing(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent upper and lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Reflex asystolic syncope(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Absent (0%))
  • Peripheral neuropathy(Absent (0%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Prominent antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MGAT2-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MGAT214q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9828
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0008908
  • MeSH:C535752
  • OMIM:212066
  • UMLS:C2931008

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.