Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
Synonymes : Del(16)(p13.2) · Monosomie 16p13.2
Définition clinique
Délétion partielle du bras court du chromosome 16 caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de langage, un trouble du spectre autistique, une épilepsie, un hypogonadisme et une hypotonie. Les comportements typiques incluent l'impulsivité, la compulsivité, l'obstination, les comportements manipulateurs, les crises de colère et les comportements agressifs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Brain imaging abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Hypogonadism
- Esotropia
- Aggressive behavior
- Autistic behavior
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Gait disturbance
- Neonatal hypotonia
- Failure to thrive
- Gastroesophageal reflux
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Asthma
- Short stature
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Dilated third ventricle
- Feeding difficulties in infancy
- Chronic constipation
- Cerebral white matter atrophy
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Short foot(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Relative macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
- Obsessive-compulsive trait(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Skin-picking(Occasionel (29-5%))
- Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
- Overweight(Occasionel (29-5%))
- Impulsivity(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Houge-Janssens type 1
ORPHA:457279 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
USP716p13.2ClinVar : 736 variants180 pathogènes633 VUSRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- MONDO:0100528
- OMIM:616863
- UMLS:C5680086