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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de délétion 6q terminale

ORPHA:75857PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.60

Définition clinique

La délétion 6q terminale se caractérise par une dysmorphie faciale, un cou court, un retard psychomoteur, généralement associés à d'autres malformations non spécifiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 23

  • Abnormal facial shape
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Polymicrogyria
  • Abnormality of neuronal migration
  • Gray matter heterotopia
  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Hypsarrhythmia
  • Abnormality of the cerebral cortex
  • High, narrow palate
  • Colpocephaly
  • Delayed speech and language development
  • Periventricular heterotopia
  • Floppy infant
  • Strabismus
  • Low anterior hairline
  • Hypertelorism
  • Micrognathia
  • Intellectual disability, mild
  • Cerebellar hypoplasia
  • Global developmental delay
  • Seizure
  • Failure to thrive
  • Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Gait ataxia
  • Thick vermilion border
  • Hypermetropia
  • Nystagmus
  • Dysmetria
  • Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes calcaneovalgus(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the ribs(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Broad philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Phimosis(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion 6q terminale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ERMARD6q27

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.60
  • MONDO:0019164
  • UMLS:C4304514

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.