Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
Synonymes : Syndrome PMSE
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une grossesse compliquée par un polyhydramnios, une épilepsie sévère intraitable se manifestant dans la petite enfance, une hypotonie sévère, une diminution de la masse musculaire, un retard global du développement, une dysmorphie cranio-faciale (un visage allongé, un grand front, sourcils en pointe, large arête nasale, hypertélorisme, bouche béante aux lèvres épaisses) et une macrocéphalie due à une mégalencéphalie et à une hydrocéphalie chez la plupart des patients. D'autres signes cliniques ont été rapportées, notamment des malformations cardiaques telles que les malformations du septum interauriculaire, le diabète insipide et la néphrocalcinose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Macrocephaly
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Megalencephaly
- Polyhydramnios
- Abnormal facial shape
- Infantile spasms
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Ventriculomegaly
- Cerebral white matter hypoplasia
- Periventricular white matter hyperintensities
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Open mouth(Occasionel (29-5%))
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
- Severe muscular hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Interictal epileptiform activity(Occasionel (29-5%))
- Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax
ORPHA:457485 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Canavan sévère
ORPHA:314911 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
ORPHA:466926 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
MGAT2-CDG
ORPHA:79329 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STRADA17q23.3ClinVar : 464 variants47 pathogènes252 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12913
- ICD-10:G40.4
- MONDO:0012611
- MeSH:C567020
- OMIM:611087
- UMLS:C1970203