🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de monosomie 9q22.3

ORPHA:77301PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.90

Synonymes : Microdélétion 9q22.3

Définition clinique

La microdélétion interstitielle 9q22.3, identifiée chez deux enfants non apparentés, est associée à un phénotype incluant macrocéphalie, grande taille et trigonocéphalie. Un retard psychomoteur, une hyperactivité et une apparence faciale particulière sont également observés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 31

Tall stature
Narrow mouth
Orofacial cleft
Trigonocephaly
Feeding difficulties
Macrocephaly
Epicanthus
Low-set ears
Short neck
Strabismus
Retinopathy
Cataract
Microphthalmia
Hyperactivity
Pectus excavatum
Abnormal rib morphology
Abnormality of the vertebral column
Intellectual disability
Hypotonia
Global developmental delay
Large for gestational age
Umbilical hernia
Basal cell carcinoma
Medulloblastoma
Calcification of falx cerebri
Odontogenic keratocysts of the jaw
Palmar pits
Plantar pits
Cardiac fibroma
Ovarian fibroma
Metopic synostosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Joint hypermobility
Hydrocephalus
Long philtrum
Downslanted palpebral fissures
Delayed eruption of teeth
Seizure
Ventriculomegaly
Chiari malformation
Kyphosis
Short nose
Accelerated skeletal maturation
Thickened ears
Polydactyly

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
Rhabdomyosarcoma(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 9q22.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PTCH19q22.32
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.90
MONDO:0019179
MeSH:C579873
UMLS:C3711390

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.