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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Trouble neurologique du développement associé à RERE

ORPHA:494344PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616975

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des crises d'épilepsie et un trouble du spectre autistique. Les signes inconstants associés sont les anomalies ophtalmologiques, les malformations cardiaques congénitales, les anomalies génito-urinaires et la dysmorphie crâniofaciale (y compris, bosse frontale, plis épicanthaux, oreilles implantées bas et orientées en arrière, narines antéversées et micrognathie). L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un amincissement du corps calleux, des anomalies de la substance blanche, une ventriculomégalie et une hypoplasie du vermis cérébelleux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Abnormal heart morphology
  • Postnatal growth retardation
  • Feeding difficulties
  • Brain imaging abnormality
  • Abnormality of the eye
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Intrauterine growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Peters anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Poor suck(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • CNS demyelination(Occasionel (29-5%))
  • Broad eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Anisometropia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cranial nerve physiology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trouble neurologique du développement associé à RERE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RERE1p36.23

    ClinVar : 1295 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014857
  • MONDO:14857
  • OMIM:616975
  • UMLS:C5567477

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.