Syndrome CDG-ALG2
Synonymes : Déficit en mannosyltransférase 2 · Syndrome CDG type Ii · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ii · Anomalie congénitale de la glycosylation type 1i · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ii · CDG-Ii
Définition clinique
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un colobome de l'iris, une cataracte, des spasmes infantiles, un retard de développement et une anomalie des facteurs de coagulation. Des mutations de perte de fonction du gène <i>ALG2</i> (9q31.1) sont à l'origine de la maladie. Le mode de transmission est autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Type I transferrin isoform profile
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Microcephaly
- Epicanthus
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Cataract
- Esotropia
- Iris coloboma
- Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Abnormality of coagulation
- Abnormal facial shape
- Hypsarrhythmia
- Severe global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebral hypomyelination(Occasionel (29-5%))
- Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CDG-ALG2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALG29q22.33ClinVar : 413 variants55 pathogènes267 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9836
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0011933
- MeSH:C000623088
- OMIM:607906
- UMLS:C1842836