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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

ALG8-CDG

ORPHA:79325PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 608104

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1h · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ih · CDG-Ih · CDG1H · Déficit en glucosyltransférase 2 · Syndrome CDG type Ih

Définition clinique

Forme rare d'anomalies congénitales de la N-glycosylation qui se caractérise par des troubles gastro-intestinaux (diarrhée, vomissements, problèmes à s'alimenter avec retard de croissance, entéropathie par perte de protéines), oedème et ascite (y compris l'anasarque foetale), hépatomégalie, tubulopathie rénale, anomalies de la coagulation dues à la thrombocytopénie, atteinte cérébrale (retard psychomoteur, crises d'épilepsie, ataxie), dysmorphie faciale (oreilles d'implantation basse et rétrognathie), pied-bot varus équin et hypotonie musculaire. Des cataractes peuvent par ailleurs s'observer. Le pronostic est généralement défavorable. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène <i>ALG8</i> (11q14.1), qui entraînent un blocage de l'étape initiale de la glycosylation des protéines.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Abnormality of the nervous system
  • Hypotonia
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Abnormality of the eye
  • Cataract
  • Edema
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Ascites
  • Premature birth
  • Hydrops fetalis
  • Thrombocytopenia
  • Hyponatremia
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Abnormality of the coagulation cascade
  • Type I transferrin isoform profile
  • Abnormality of the gastrointestinal tract
  • Abnormal skin morphology
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of subcutaneous fat tissue(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced factor XI activity(Occasionel (29-5%))
  • Reduced antithrombin III activity(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Leukoencephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Leukodystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Reduced protein C activity(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Premature skin wrinkling(Occasionel (29-5%))
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec ALG8-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

2 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « ALG8-CDG » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALG811q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9834
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0011969
  • MeSH:C535746
  • OMIM:608104
  • UMLS:C2931002

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.