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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

ALG3-CDG

ORPHA:79321PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 601110

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1d · Anomalie congénitale de la glycosylation type Id · CDG-Id · CDG1D · Déficit en mannosyltransférase 6 · Syndrome CDG type Id

Définition clinique

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une atteinte neurologique grave, notamment une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie postnatale et une atrophie progressive du cerveau et du cervelet. L'épilepsie avec hypsarrythmie est fréquemment rapportée. D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment un retard de croissance, une arthrogrypose multiple congénitale (AMC), des troubles de la vision (atrophie optique, colobome de l'iris) et une dysmorphie faciale (hypertélorisme avec un large pont nasal, oreilles grandes et épaisses, lèvres fines, micrognathie). La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène&nbsp;<i>ALG3</i> (3q27.3).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

45 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Abnormal cerebral morphology
  • Recurrent infections
  • Abnormality of the gastrointestinal tract
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Abnormality of the nose
  • Abnormal pinna morphology
  • Abnormality of the eye
  • Abnormality of the endocrine system
  • Osteopenia
  • Seizure
  • Decreased liver function
  • Abnormality of the respiratory system
  • Abnormality of limb bone morphology
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Abnormality of limbs
  • Abnormality of the genitourinary system
  • Microcephaly
  • Hearing impairment
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of blood and blood-forming tissues(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Neural tube defect(Occasionel (29-5%))
  • Macroglossia(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the uvula(Très rare (4-1%))
  • High palate(Très rare (4-1%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • Nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Hypopigmentation of the skin(Très rare (4-1%))
  • Dandy-Walker malformation(Très rare (4-1%))
  • Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Très rare (4-1%))
  • Metaphyseal chondrodysplasia(Très rare (4-1%))
  • Lipodystrophy(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the pons(Très rare (4-1%))
  • Subcortical cerebral atrophy(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of the descending aortic arch(Très rare (4-1%))
  • Cerebral white matter atrophy(Très rare (4-1%))
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec ALG3-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « ALG3-CDG » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALG33q27.1

    ClinVar : 321 variants114 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9827
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0010998
  • MeSH:C535742
  • OMIM:601110
  • UMLS:C1832736

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.