Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Synonymes : Del(16)(p11.2p12.2) · Monosomie 16p11.2p12.2
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 16p11.2-p12.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Chronic otitis media
- Downslanted palpebral fissures
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Gastroesophageal reflux
- Intellectual disability, moderate
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Open mouth
- Epicanthus
- Microretrognathia
- Low-set ears
- Abnormal pinna morphology
- Deeply set eye
- Blepharophimosis
- Delayed speech and language development
- Hyperactivity
- Hypotonia
- Toe syndactyly
- Frontal bossing
- Short stature
- Impaired pain sensation
- Multiple cafe-au-lait spots
- Bilateral single transverse palmar creases
- Flat face
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Long nose(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Short palm(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Absent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Tics(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.G1
- MONDO:0013320
- OMIM:613604
- UMLS:C4304597