ALG6-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1c · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ic · CDG-Ic · CDG1C · Déficit en glucosyltransférase 1 · Syndrome CDG type Ic
Définition clinique
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par des difficultés à s'alimenter, une atteinte neurologique légère à modérée avec hypotonie, des difficultés à contrôler la tête, un retard de développement, une ataxie, un strabisme et des crises, allant des convulsions fébriles à l'épilepsie. Des cas de dégénérescence rétinienne ont été décrits. Un nombre limité de patients présente d'autres signes cliniques, principalement une atteinte intestinale (entéropathie avec perte de protéines) et hépatique. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène <i>ALG6</i> (1p31.3).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the nervous system
- Seizure
- Ataxia
- Hypotonia
- Failure to thrive
- Feeding difficulties
- Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Reduced factor XI activity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Protein-losing enteropathy(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the coagulation cascade(Occasionel (29-5%))
- Type I transferrin isoform profile(Occasionel (29-5%))
- Reduced protein S activity(Occasionel (29-5%))
- Reduced protein C activity(Occasionel (29-5%))
- Shortening of all distal phalanges of the fingers(Occasionel (29-5%))
- Reduced antithrombin antigen(Occasionel (29-5%))
- Rod-cone dystrophy(Très rare (4-1%))
- Retinal degeneration(Très rare (4-1%))
- Brachydactyly(Très rare (4-1%))
- Cerebellar hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Deep venous thrombosis(Très rare (4-1%))
- Decreased LDL cholesterol concentration(Très rare (4-1%))
- Puberty and gonadal disorders(Très rare (4-1%))
- Increased circulating androgen concentration(Très rare (4-1%))
- Abnormal enzyme/coenzyme activity(Obligatoire (100%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec ALG6-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 8/8 phénotypes en commun
- 48%
ALG8-CDG
ORPHA:79325 · 6/8 phénotypes en commun
- 20%
Citrullinémie type I
ORPHA:247525 · 6/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALG61p31.3ClinVar : 938 variants214 pathogènes405 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9829
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0011291
- MeSH:C535741
- OMIM:603147
- UMLS:C2930997