Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
Synonymes : Syndrome de Xia-Gibbs
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement, une absence ou un retard sévère d'acquisition du langage, une déficience intellectuelle, une apnée obstructive du sommeil, une légère dysmorphie faciale et des troubles du comportement. Des cas d'épilepsie, d'ataxie et de nystagmus ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Motor delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Strabismus
- Abnormality of the vertebral column
- Seizure
- Ataxia
- Abnormal corpus callosum morphology
- Joint hypermobility
- Failure to thrive
- Abnormal facial shape
- Expressive language delay
- Upper airway obstruction
- Obstructive sleep apnea
- Upbeat nystagmus
- Feeding difficulties
- Abnormality of brain morphology
- Delayed ability to walk
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Small earlobe(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Retrocerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
- Uplifted earlobe(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
- Snoring(Occasionel (29-5%))
- Mild myopia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 7/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
ORPHA:284169 · 6/8 phénotypes en commun
- 70%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 6/8 phénotypes en commun
- 70%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 6/8 phénotypes en commun
- 68%
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
ORPHA:370079 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AHDC11p36.11-p35.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:13409
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014358
- OMIM:615829
- UMLS:C4014419