Citrullinémie type I
Synonymes : CTLN1 · Citrullinémie classique · Citrullinémie type 1 · Déficit en ASS · Déficit en synthase de l'acide argininosuccinique · Déficit en synthase de l'argininosuccinate
Définition clinique
La citrullinémie type I est un trouble rare du cycle de l'urée, autosomique récessif. Dans la forme néonatale (citrullinémie type I néonatal aigu), elle est caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire et des vomissements. Dans la forme d'apparition tardive (citrullinémie type 1 de l'adulte), l'hyperammoniémie est variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hyperammonemia
- Elevated plasma citrulline
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hepatic failure
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Respiratory alkalosis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Hepatic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Torticollis(Très rare (4-1%))
- Scotoma(Très rare (4-1%))
- Ataxia(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
- Coma(Très rare (4-1%))
- Slurred speech(Très rare (4-1%))
- Gastroesophageal reflux(Très rare (4-1%))
- Migraine(Très rare (4-1%))
- Headache(Très rare (4-1%))
- Increased intracranial pressure(Très rare (4-1%))
- Tachypnea(Très rare (4-1%))
- Loss of consciousness(Très rare (4-1%))
- Ankle clonus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Citrullinémie type I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
ORPHA:2394 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 5/8 phénotypes en commun
- 58%
Acidurie argininosuccinique
ORPHA:23 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Déficit en ornithine transcarbamylase
ORPHA:664 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
ORPHA:415 · 5/8 phénotypes en commun
- 17%
Maladie de Farber
ORPHA:333 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6114
- ICD-10:E72.2
- ICD-11:5C50.A3
- MONDO:0008988
- MedDRA:10058298
- OMIM:215700
- UMLS:C4721769