MPI-CDG
Synonymes : Déficit en phosphomannose isomerase · Syndrome CDG type Ib · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ib · Anomalie congénitale de la glycosylation type 1b · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib · CDG-Ib
Définition clinique
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par des vomissements cycliques, une hypoglycémie profonde, un retard de croissance staturo-pondérale, une fibrose hépatique, des complications gastro-intestinales (entéropathie avec perte de protéines et hypoalbuminémie, hémorragie intestinale d'origine diffuse mettant en jeu le pronostic vital) et des événements thrombotiques (déficit en protéines C et S, faible taux d'antithrombine III), alors que le développement neurologique et les capacités cognitives sont généralement normaux. L'évolution clinique est variable, même au sein d'une même famille. La maladie est due à une perte de fonction du gène <i>MPI</i> (15q24.1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hepatic fibrosis
- Diarrhea
- Hepatomegaly
- Hypoalbuminemia
- Abnormality of the coagulation cascade
- Reduced antithrombin antigen
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Edema
- Portal hypertension
- Decreased liver function
- Failure to thrive
- Reduced factor XI activity
- Abnormal thrombosis
- Vomiting
- Gastrointestinal hemorrhage
- Protein-losing enteropathy
- Reduced protein S activity
- Reduced protein C activity
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormal enzyme/coenzyme activity(Obligatoire (100%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Absent (0%))
- Intellectual disability(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MPI-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
ALG12-CDG
ORPHA:79324 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Citrullinémie type II
ORPHA:247585 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
B4GALT1-CDG
ORPHA:79332 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte
ORPHA:103910 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MPI15q24.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9830
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0011257
- MeSH:C535740
- OMIM:602579
- UMLS:C1865145