Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte

Définition clinique

Maladie intestinale rare, sévère, d'origine génétique, caractérisée par une absence congénitale d'héparane sulfate dans l'épithélium de l'intestin grêle, se manifestant par une diarrhée sécrétoire et une perte massive de protéines entériques. Les patients sont intolérants à l'alimentation entérale pendant les premières semaines ou les premiers mois de vie. Hormis l'absence d'héparane sulfate à la surface basolatérale des entérocytes de l'intestin grêle, la biopsie de l'intestin grêle est par ailleurs normale.