Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
Synonymes : NICCD
Définition clinique
La cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine est un sous-type modéré du déficit en citrine caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de croissance staturo-pondérale, une cholestase intrahépatique transitoire, une amino-acidémie multiple, une galactosémie, une hypoprotéinemie, une hépatomégalie, une diminution des facteurs de la coagulation, une anémie hémolytique, une dysfonction hépatique variable mais le plus souvent modérée et une hypoglycémie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Jaundice
- Cholestasis
- Hypertriglyceridemia
- Hyperbilirubinemia
- Hypoalbuminemia
- Abnormal circulating lipid concentration
- Lactic acidosis
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Decreased circulating antibody level
- Elevated alpha-fetoprotein
- Prolonged prothrombin time
- Elevated plasma citrulline
- Hypergalactosemia
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hepatic steatosis
- Hepatosplenomegaly
- Failure to thrive in infancy
- Hyperammonemia
- Diarrhea
- Hyperlysinemia
- Hepatomegaly
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hypertyrosinemia
- Abnormality of glutamine metabolism
- Abnormality of arginine metabolism
- Abnormal circulating alanine concentration
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Ketonuria(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Increased LDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
- Decreased HDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
- Hypermethioninemia(Occasionel (29-5%))
- Hyperthreoninemia(Occasionel (29-5%))
- Poor appetite(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of serine metabolism(Occasionel (29-5%))
- Increased urinary glycerol(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
ORPHA:79303 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
ORPHA:79302 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Cholangite biliaire primitive
ORPHA:186 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Atrésie des voies biliaires isolée
ORPHA:30391 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique
ORPHA:567548 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC25A137q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10214
- ICD-10:E72.2
- ICD-11:5C50.A3
- MONDO:0011601
- OMIM:605814
- UMLS:C1853942