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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche

ORPHA:466791PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 300967

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement moteur et cognitif avec troubles du langage, une macrocéphalie, une hypotonie, une dysmorphie faciale (visage allongé, fentes palpébrales inclinées vers le bas et nez proéminent et aplati) et une cardiomyopathie par non-compaction du ventricule gauche. Les patients présentent également des malformations squelettiques (scoliose, clinodactylie des doigts, pieds plats), une corpulence mince et un comportement timide. Le strabisme et divers signes neurologiques (dont ataxie, tremblements et hyperréflexie) peuvent être associés, de même qu'une épilepsie, l'autisme et un cervelet de petite taille et des anomalies du corps calleux visibles à l'IRM. Une variante phénotypique sans atteinte cardiaque a été rapportée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

77 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Relative macrocephaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Open mouth
  • Malar flattening
  • Long face
  • Prominent nasal bridge
  • Narrow nasal bridge
  • Prominent nose
  • Strabismus
  • Myopia
  • Upslanted palpebral fissure
  • Dental crowding
  • Anxiety
  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability, mild
  • Generalized hypotonia
  • Slender build
  • Hypernasal speech
  • Abnormal left ventricle morphology
  • Pes planus
  • Abnormal facial shape
  • Poor suck
  • Delayed gross motor development
  • Poor head control
  • High, narrow palate
  • Kyphoscoliosis
  • Dysplastic corpus callosum
  • Synostosis involving the 1st metacarpal
  • Feeding difficulties
  • Shyness
🟡 Occasionnel / autres (48) ↓
  • Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Right ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Intention tremor(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
  • Thickened calvaria(Occasionel (29-5%))
  • Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Talipes valgus(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactive patellar reflex(Occasionel (29-5%))
  • Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
  • Confetti-like hypopigmented macules(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Ebstein anomaly of the tricuspid valve(Occasionel (29-5%))
  • Anterior pituitary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac ventricular function(Occasionel (29-5%))
  • Infantile constant exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NONOXq13.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0010501
  • OMIM:300967
  • UMLS:C5569083

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.