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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs

ORPHA:363686PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 615074

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global avec parole et langage très limités ou absents, une déficience intellectuelle sévère, de longs doigts effilés, des anomalies oculaires (généralement un strabisme ou une hypermétropie) et une dysmorphie faciale à type d'expression grimaçante du visage, de nez tubulaire avec une base et une pointe nasales larges, ainsi que d'autres manifestations variables telles qu'un front large, un hypertélorisme, des yeux profondément ancrés dans les orbites, d'étroites fentes palpébrales, de philtrum court et/ou de bouche large.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Wide mouth
  • Thin upper lip vermilion
  • Facial grimacing
  • Short philtrum
  • Broad forehead
  • Broad nasal tip
  • Hyperopic astigmatism
  • Strabismus
  • Hyperactivity
  • Global developmental delay
  • Generalized non-motor (absence) seizure
  • Fine hair
  • Poor speech
  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Floppy infant
  • Intellectual disability, severe
  • Delayed myelination
  • Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Periorbital fullness(Occasionel (29-5%))
  • Long palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
  • Low frustration tolerance(Occasionel (29-5%))
  • Inappropriate laughter(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Widely-spaced maxillary central incisors(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Incomprehensible speech(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Obsessive-compulsive trait(Occasionel (29-5%))
  • Broad distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
  • Long toe(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Tics(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GATAD2B1q21.3

    ClinVar : 721 variants623 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:12815
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014034
  • OMIM:615074
  • UMLS:C4750954

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.