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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0

ORPHA:289916Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E71.1CIM-11 : 5C50.E0OMIM : 251000

Synonymes : Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 · Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase

Définition clinique

L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents et des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Lethargy
  • Coma
  • Growth delay
  • Nausea and vomiting

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Hypotonia
  • Thrombocytopenia
  • Respiratory distress
  • Hepatomegaly
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Renal tubular dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MMUT6p12.3

    ClinVar : 1293 variants1117 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E71.1
  • ICD-11:5C50.E0
  • MONDO:0017360
  • OMIM:251000
  • UMLS:C0342718

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.