Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
Synonymes : Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 · Déficit en méthylmalonyl-CoA mutase · Déficit en méthylmalonyl-Coenzyme A mutase
Définition clinique
L'AMR est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des crises d'acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l'administration de vitamine B12. Il existe deux types d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : <i>mut0</i> et <i>mut-</i>.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Lethargy
- Coma
- Dehydration
- Nausea and vomiting
- Respiratory insufficiency
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Thrombocytopenia
- Leukopenia
- Hepatomegaly
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Macrocytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 92%
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
ORPHA:28 · 8/8 phénotypes en commun
- 75%
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
ORPHA:79312 · 7/8 phénotypes en commun
- 65%
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
ORPHA:289916 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Acidémie isovalérique
ORPHA:33 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Diabète néonatal permanent isolé
ORPHA:99885 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:3586
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0009612
- MONDO:9612
- MeSH:C537573
- OMIM:251000
- UMLS:C2931536