Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
Synonymes : Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 · Déficit en adénosylcobalamine
Définition clinique
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: <i>cblA, cblB</i> et <i>cblD</i>-variante 2 (<i>cblD</i>v2).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Lethargy
- Coma
- Failure to thrive
- Dehydration
- Nausea and vomiting
- Respiratory insufficiency
- Hepatomegaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Hyperammonemia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
ORPHA:27 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
ORPHA:79312 · 7/8 phénotypes en commun
- 46%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
ORPHA:289916 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
ORPHA:415 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:12623
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0017214
- OMIM:251100
- OMIM:251110
- OMIM:277410
- UMLS:C0342720