Déficit en ornithine transcarbamylase
Synonymes : Déficit en OCT · Déficit en OTC · Déficit en ornithine carbamoyltransférase
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac, d'origine génétique, caractérisé soit par une maladie néonatale sévère touchant principalement les garçons, soit par des formes plus tardives (partielles) de la maladie. Ces deux formes se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie, qui peuvent être létaux ou entraîner des séquelles neurologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hepatic failure
- Splenomegaly
- Hypoglycemia
- Hyperammonemia
- Aminoaciduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Seizure
- Hypotonia
- Lethargy
- Coma
- Encephalopathy
- Respiratory alkalosis
- Poor suck
- Protein avoidance
- Anorexia
- Hypothermia
- Drowsiness
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Oroticaciduria
- Low plasma citrulline
- Hypoargininemia
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Conjugated hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Prolonged partial thromboplastin time(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Delirium(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Episodic vomiting(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en ornithine transcarbamylase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
ORPHA:156 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Acidurie argininosuccinique
ORPHA:23 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
ORPHA:79312 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
ORPHA:2394 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Citrullinémie type I
ORPHA:247525 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Acidurie fumarique
ORPHA:24 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OTCXp11.4Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:8391
- ICD-10:E72.4
- ICD-11:5C50.AY
- MONDO:0010703
- MeSH:D020163
- MedDRA:10052450
- OMIM:311250
- UMLS:C0268542