Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Synonymes : Cholestase par déficit en delta(4)-3-oxostéroïde 5-bêta-reductase · DSAB2
Définition clinique
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 2 est une anomalie de la SAB caractérisée par une cholestase hépatique sévère et rapidement progressive avec malabsorption des graisses et des vitamines liposolubles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hyperbilirubinemia
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Giant cell hepatitis
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Jaundice
- Cholestasis
- Hepatic steatosis
- Hepatic failure
- Failure to thrive
- Extramedullary hematopoiesis
- Hepatomegaly
- Steatorrhea
- Fat malabsorption
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Abnormality of the coagulation cascade
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged neonatal jaundice
- Prolonged prothrombin time
- Postnatal growth retardation
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Abnormal serum bile acid concentration
- Dark urine
- Low levels of vitamin E
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Renal cyst(Occasionel (29-5%))
- Rickets(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the intrahepatic bile duct(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
ORPHA:79302 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Rotor
ORPHA:3111 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AKR1D17q33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10045
- ICD-10:K76.8
- ICD-11:5C52.11
- MONDO:0009339
- MeSH:C535443
- OMIM:235555
- UMLS:C1856127