🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Rotor

ORPHA:3111PathologieCIM-10 : E80.6CIM-11 : 5C58.0YOMIM : 237450

Synonymes : Hyperbilirubinémie type Rotor

Définition clinique

Maladie métabolique hépatique héréditaire rare, caractérisée par une hyperbilirubinémie bénigne, chronique, principalement conjuguée sans hémolyse ni anomalies histologiques hépatiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Jaundice
Conjugated hyperbilirubinemia
Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Hyperbilirubinemia
Porphyrinuria
Bilirubinuria

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Intermittent jaundice(Occasionel (29-5%))
Conjunctival icterus(Occasionel (29-5%))
Pruritus(Absent (0%))
Storage in hepatocytes(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rotor. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLCO1B112p12.1
ClinVar : 298 variants56 pathogènes237 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SLCO1B312p12.2
ClinVar : 450 variants69 pathogènes328 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:218
ICD-10:E80.6
ICD-11:5C58.0Y
MONDO:0009379
MedDRA:10039234
OMIM:237450
UMLS:C0220991

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.