Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Synonymes : GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique · GSD type 9A · GSD type 9C · GSD type IXa · GSD type IXc · Glycogénose type 9A
Définition clinique
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un retard léger du développement moteur pendant l'enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hepatomegaly
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Abnormal erythrocyte enzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hepatic fibrosis
- Growth delay
- Hypoglycemia
- Ketosis
- Hypertriglyceridemia
- Hypercholesterolemia
- Fasting hypoglycemia
- Hyperketonemia
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Irregular menstruation(Occasionel (29-5%))
- Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
- Myoglobinuria(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Progressive muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Increased sarcoplasmic glycogen(Occasionel (29-5%))
- Dysmenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Très rare (4-1%))
- Osteoporosis(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Cirrhosis(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Splenomegaly(Très rare (4-1%))
- Anemia(Très rare (4-1%))
- Renal tubular acidosis(Très rare (4-1%))
- Vomiting(Très rare (4-1%))
- Diarrhea(Très rare (4-1%))
- Nausea(Très rare (4-1%))
- Esophageal varix(Très rare (4-1%))
- Lactic acidosis(Très rare (4-1%))
- Increased body weight(Très rare (4-1%))
- Portal fibrosis(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular adenoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
ORPHA:369 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Galactosémie classique
ORPHA:79239 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
ORPHA:348 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
ORPHA:79259 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
ORPHA:79240 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PHKA2Xp22.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PHKG216p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0020693
- OMIM:306000
- OMIM:613027
- UMLS:C3694529