Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Synonymes : DSAB3 · Déficit en oxystérol 7-alpha-hydroxylase
Définition clinique
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 3 est une anomalie sévère de la SAB caractérisée par une maladie hépatique cholestastique néonatale sévère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Jaundice
- Cirrhosis
- Cholestasis
- Hepatic failure
- Bile duct proliferation
- Hepatosplenomegaly
- Fat malabsorption
- Hyperbilirubinemia
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Abnormality of vitamin metabolism
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
ORPHA:79303 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Atrésie des voies biliaires isolée
ORPHA:30391 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Caroli
ORPHA:480520 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Polykystose rénale autosomique récessive
ORPHA:731 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
CYP7B18q12.3ClinVar : 668 variants150 pathogènes371 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:K76.8
- ICD-11:5C52.11
- MONDO:0013439
- MeSH:C566340
- OMIM:613812
- UMLS:C4304715