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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Caroli

ORPHA:480520PathologieCIM-10 : Q44.6CIM-11 : LB20.00

Définition clinique

Maladie hépatique génétique rare caractérisée par une dilatation segmentaire multifocale des canaux biliaires intra-hépatiques centraux et périphériques plus petits, associée à une fibrose hépatique congénitale. L'âge d'apparition des signes cliniques est variable, tout comme la progression de la maladie. Les patients manifestent une cholangite, une hépatolithiase et une cholécystolithiase. L'hypertension portale peut apparaître plus tard dans l'évolution de la maladie, et le risque de développer un cholangiocarcinome est considérablement augmenté. Ce syndrome est souvent associé à une polykystose récessive autosomique des reins.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Intrahepatic cholestasis
  • Abnormality of the intrahepatic bile duct

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Abnormality of the kidney
  • Jaundice
  • Fever
  • Abdominal pain
  • Hepatomegaly
  • Hyperbilirubinemia
  • Conjugated hyperbilirubinemia
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Chills
  • Cholangitis
  • Abdominal rigidity
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Hypersplenism(Occasionel (29-5%))
  • Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
  • Hematemesis(Occasionel (29-5%))
  • Melena(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
  • Cholangiocarcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctival icterus(Occasionel (29-5%))
  • Liver abscess(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the ductus choledochus(Occasionel (29-5%))
  • Periportal fibrosis(Absent (0%))
  • Polycystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Pruritus(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Caroli. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q44.6
  • ICD-11:LB20.00
  • MONDO:0018808
  • UMLS:C5848202

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.