Atrésie des voies biliaires isolée
Définition clinique
Maladie rare des voies biliaires caractérisée par une cholangiopathie oblitérante progressive des canaux biliaires intra- et extra-hépatiques, survenant au cours de la période embryonnaire/périnatale, entraînant un ictère néonatal sévère et persistant et des selles acholiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Jaundice
- Cholestasis
- Failure to thrive
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Decreased liver function
- Severe failure to thrive
- Hepatomegaly
- Fat malabsorption
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Prolonged neonatal jaundice
- Prolonged prothrombin time
- Atretic gallbladder
- Acholic stools
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Dark yellow urine
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Periportal fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Bile duct proliferation(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Xanthelasma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrésie des voies biliaires isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
ORPHA:79303 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Cholestase intrahépatique progressive familiale
ORPHA:172 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Maladie de Caroli
ORPHA:53035 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Déficit en galactose mutarotase
ORPHA:570422 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
ORPHA:79301 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:12010
- ICD-10:Q44.2
- ICD-11:LB20.21
- MONDO:0008867
- MeSH:D001656
- MedDRA:10004654
- OMIM:210500
- UMLS:C0005411