🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1

ORPHA:79301PathologieCIM-10 : K76.8CIM-11 : 5C52.11OMIM : 607765

Synonymes : Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-steroïde oxydoréductase · DSAB1

Définition clinique

Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 est la plus fréquente des anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB). Il est caractérisé par diverses manifestations de cholestase hépatique progressive et de malabsorption des lipides.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Jaundice
Biliary tract abnormality
Failure to thrive
Malabsorption
Hepatomegaly
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Neonatal cholestatic liver disease

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Splenomegaly
Abnormality of coagulation
Gastrointestinal hemorrhage

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Nyctalopia(Occasionel (29-5%))
Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Pruritus(Occasionel (29-5%))
Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HSD3B716p11.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9813
ICD-10:K76.8
ICD-11:5C52.11
MONDO:0011906
MeSH:C535442
OMIM:607765
UMLS:C1843116

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.