🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cholestase intrahépatique progressive familiale

ORPHA:172PathologieCIM-10 : K76.8CIM-11 : 5C58.03OMIM : 211600

Synonymes : PFIC

Définition clinique

Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC, selon le sigle anglais) constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares de l'enfant affectant la sécrétion biliaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Jaundice
Cholestasis
Failure to thrive
Splenomegaly
Abnormality of coagulation
Malabsorption
Hepatomegaly
Short stature
Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Abnormality of thrombocytes
Delayed skeletal maturation
Hypocalcemia
Reduced bone mineral density

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Neoplasm(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholestase intrahépatique progressive familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (14) ↓

ICD-10:K76.8
ICD-11:5C58.03
MONDO:0015762
MedDRA:10076033
OMIM:211600
OMIM:601847
OMIM:602347
OMIM:615878
OMIM:617049
OMIM:619484
OMIM:619662
OMIM:619849
OMIM:619868
OMIM:620010

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.