Syndrome de Budd-Chiari
Synonymes : BCS
Définition clinique
Maladie hépatique vasculaire rare caractérisée par l'obstruction du flux veineux hépatique, affectant soit les veines hépatiques soit le segment terminal de la veine cave inférieure.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Portal hypertension
- Ascites
- Splenomegaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hepatic vein thrombosis
- Bipedal edema
- Cirrhosis
- Fever
- Abdominal pain
- Esophageal varix
- Hepatomegaly
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Cholecystitis(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hepatic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Peritonitis(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal infarctions(Occasionel (29-5%))
- Acute hepatic failure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Budd-Chiari. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Caroli
ORPHA:53035 · 6/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Cholangite biliaire primitive
ORPHA:186 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
F51q24.2ClinVar : 1528 variants847 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
JAK29p24.1Candidate gene tested inNot yet assessed
CALR19p13.13Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5968
- ICD-10:I82.0
- ICD-11:DB98.5
- MONDO:0010947
- MeSH:D006502
- MedDRA:10006537
- OMIM:600880
- UMLS:C0856761