Syndrome de cholestase-lymphoedème
Synonymes : Syndrome d'Aagenaes
Définition clinique
Le syndrome de cholestase-lymphoedème est une maladie génétique rare caractérisée par une cholestase intrahépatique néonatale régressant souvent et devenant intermittente avec l'âge, et un lymphoedème chronique sévère affectant principalement les membres inférieurs. Les patients présentent souvent une malabsorption des lipides, ce qui conduit à un retard de croissance staturo-pondérale, un déficit en vitamines liposolubles avec des hémorragies, un rachitisme et une neuropathie. Dans 25% des cas, une cirrhose apparaît au cours de l'enfance ou plus tardivement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Jaundice
- Lymphedema
- Biliary tract abnormality
- Nausea and vomiting
- Abdominal pain
- Hepatomegaly
- Hyperlipidemia
- Abnormality of urine homeostasis
- Neonatal cholestatic liver disease
- Acholic stools
- Fatigue
- Abnormality of the lymphatic system
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Abnormality of skin pigmentation
- Multiple lipomas
- Splenomegaly
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cholestase-lymphoedème. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Cholestase liée à la nutrition parentérale
ORPHA:567983 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Griscelli type 2
ORPHA:79477 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Dubin-Johnson
ORPHA:234 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
ORPHA:99827 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Leptospirose
ORPHA:509 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:370
- ICD-10:Q82.0
- ICD-11:DB99.6Y
- MONDO:0008966
- MeSH:C535330
- OMIM:214900
- UMLS:C0268314