🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie des yeux de poisson

ORPHA:79292Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E78.6CIM-11 : 5C81.0OMIM : 136120

Synonymes : Déficit partiel en LCAT · FED · Ichtyophtalmie

Définition clinique

La maladie des yeux de poissons est une forme génétique de déficit en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol significativement réduit et un déficit enzymatique partiel de LCAT.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Decreased HDL cholesterol concentration
Corneal opacity

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Visual impairment(Occasionel (29-5%))
Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
Atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des yeux de poisson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LCAT16q22.1
ClinVar : 399 variants80 pathogènes277 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:6450
ICD-10:E78.6
ICD-11:5C81.0
MONDO:0007620
OMIM:136120
UMLS:C0342895

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.