🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante

ORPHA:280365PathologieCIM-10 : E88.1CIM-11 : 5A44

Définition clinique

Lipodystrophie partielle familiale rare, caractérisée par une lipoatrophie partielle sévère affectant les membres, le tronc et l'abdomen, ainsi que par une accumulation faciocervicale de tissu adipeux. Les autres manifestations comprennent le diabète, l'acanthosis nigricans, la stéatose hépatique et l'hypertriglycéridémie, ainsi que de faibles taux sériques de leptine et d'adiponectine. Des troubles sévères du rythme et de la conduction cardiaques ont également été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

Micrognathia
Narrow nasal ridge
Diabetes mellitus
Insulin resistance
Xanthomatosis
Hypertriglyceridemia
Premature graying of hair
Hepatomegaly
Skeletal muscle hypertrophy
Minimal subcutaneous fat
Reduced subcutaneous adipose tissue
Progeroid facial appearance
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Lipodystrophy
Lipoatrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Polycystic ovaries
Increased facial adipose tissue
Round face
Increased adipose tissue around the neck
Secondary amenorrhea
Acanthosis nigricans
Thin skin
Hepatic steatosis
Abnormal nail morphology
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)
Atherosclerosis
Decreased HDL cholesterol concentration
Decreased serum leptin
Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs
Precocious atherosclerosis
Accelerated atherosclerosis
Advanced eruption of teeth
Muscle hypertrophy of the lower extremities
Increased intraabdominal fat
Osteolytic defects of the phalanges of the hand
Decreased adiponectin level
Proximal upper limb muscle hypertrophy

🟡 Occasionnel / autres (12) ↓

Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
Myopathy(Occasionel (29-5%))
Myalgia(Occasionel (29-5%))
Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
Abnormal atrioventricular conduction(Occasionel (29-5%))
Dysmenorrhea(Occasionel (29-5%))
Ventricular arrhythmia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LMNA1q22
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:E88.1
ICD-11:5A44
MONDO:0017230
UMLS:C5680783

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.