🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit multiple en sulfatases

ORPHA:585PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 272200

Synonymes : DMS · MSD · Maladie d'Austin · Mucosulfatidose

Définition clinique

Maladie lysosomale rare caractérisée par un phénotype clinique associant les manifestations de différents déficits en sulfatases (lysosomales ou non). Les manifestations cliniques peuvent comprendre un retard de développement, une détérioration neurologique progressive, une hydrocéphalie, une hypotonie, des traits de visage grossiers, une rétinopathie, des anomalies squelettiques, une hépatomégalie et une ichtyose de degré variable. Le déficit multiple en sulfatases (DMS) comprend des formes sévères à atténuées, historiquement classées comme néonatale (forme la plus sévère), infantile (forme la plus courante) ou juvénile (forme la plus rare).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Visual impairment
Intellectual disability
Global developmental delay
Neonatal hypotonia
Splenomegaly
Hepatomegaly
Developmental regression
Abnormality of peripheral nerve conduction
Rapid neurologic deterioration
Ichthyosis
Mucopolysacchariduria

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

Hydrocephalus
Macrocephaly
Coarse facial features
Smooth philtrum
Sensorineural hearing impairment
Anteverted nares
Cataract
Thick eyebrow
Optic atrophy
Seizure
Joint stiffness
Coarse hair
Short stature
Depressed nasal bridge
Abnormality of retinal pigmentation
Corneal opacity
Broad hallux phalanx
Broad thumb

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Microcephaly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit multiple en sulfatases. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SUMF13p26.1
ClinVar : 1106 variants307 pathogènes539 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:5061
ICD-10:E75.2
ICD-11:5C56.0Y
MONDO:0010088
MeSH:D052517
OMIM:272200
UMLS:C0268263

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.