Déficit en LCAT
Synonymes : Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase
Définition clinique
Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines caractérisé cliniquement par des opacités de la cornée, et parfois par une insuffisance rénale et une anémie hémolytique, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol sévèrement réduit.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypertriglyceridemia
- Decreased HDL cholesterol concentration
- Decreased apolipoprotein AI level
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Renal insufficiency
- Proteinuria
- Hemolytic anemia
- Atherosclerosis
- Corneal opacity
- Decreased glomerular filtration rate
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Premature coronary artery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en LCAT. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
ORPHA:85450 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Cystinose
ORPHA:213 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie des yeux de poisson
ORPHA:79292 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:E78.6
- ICD-11:5C81.0
- MONDO:0018999
- MeSH:D007863
- MedDRA:10077917
- OMIM:136120
- OMIM:245900
- UMLS:C5779633