Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
Synonymes : Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF · Défaut de libération lysosomale de la vitamine B12 · Défaut de transport de la cobalamine à la membrane lysosomale · Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblF · Déficit en cobalamine F
Définition clinique
L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie , une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et des crises d'épilepsie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Megaloblastic anemia
- Hyperhomocystinemia
- Decreased adenosylcobalamin
- Decreased methylcobalamin
- Methylmalonic aciduria
- Elevated propionylcarnitine level
- Decreased circulating vitamin B12 concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Lethargy
- Failure to thrive
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Abnormal heart morphology
- Abnormal facial shape
- Recurrent infections
- Feeding difficulties
- Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Glossitis(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
- Reduced number of intrahepatic bile ducts(Occasionel (29-5%))
- Stomatitis(Occasionel (29-5%))
- Intraventricular hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hypomethioninemia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Déficit congénital en facteur intrinsèque
ORPHA:332 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique
ORPHA:2575 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
ORPHA:394 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMBRD16q13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E72.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0010183
- MeSH:C564747
- OMIM:277380
- UMLS:C1848578