Déficit congénital en facteur intrinsèque
Synonymes : Anémie héréditaire juvénile mégaloblastique due à une carence en facteur intrinsèque · Anémie pernicieuse congénitale · Déficit en facteur intrinsèque · Déficit en facteur intrinsèque gastrique · IFD
Définition clinique
Le déficit congénital en facteur intrinsèque (DCFI) est un trouble rare de l'absorption de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisé par une anémie mégaloblastique et des troubles neurologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Megaloblastic anemia
- Decreased circulating vitamin B12 concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Dementia
- Specific learning disability
- Hyperhomocystinemia
- Recurrent infections
- Methylmalonic acidemia
- Asthenia
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Megaloblastic erythroid hyperplasia(Occasionel (29-5%))
- Anti-intrinsic factor antibody positivity(Absent (0%))
- Absence of intrinsic factor(Obligatoire (100%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Methylmalonic aciduria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en facteur intrinsèque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
ORPHA:79284 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Alpha-mannosidose infantile
ORPHA:309282 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CBLIF11q12.1ClinVar : 190 variants120 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:3024
- ICD-10:D51.0
- ICD-11:3A01.0
- MONDO:0009852
- MONDO:9852
- MeSH:C563242
- MedDRA:10070440
- OMIM:243320
- OMIM:261000
- UMLS:C1394891