Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique
Synonymes : Syndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par une mucoviscidose, une gastrite associée à une infection à <i>Helicobacter pylori</i>, une anémie mégaloblastique par carence en folates et une déficience intellectuelle. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Hypertelorism
- Macrotia
- Wide nasal bridge
- Deeply set eye
- Telecanthus
- Intellectual disability
- Abnormal erythrocyte morphology
- Megaloblastic anemia
- Frontal bossing
- Diarrhea
- Recurrent respiratory infections
- Folate-unresponsive megaloblastic anemia
- Gastritis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hypospadias
- Shawl scrotum
- Nephrotic syndrome
- Micrognathia
- Glandular hypospadias
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Pierpont
ORPHA:487825 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
ORPHA:3079 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3303
- ICD-10:E84.8
- ICD-11:CA25.1
- MONDO:0009062
- MeSH:C537039
- OMIM:219721
- UMLS:C2931402