Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Synonymes : Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie · Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine
Définition clinique
Erreur innée rare du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, une déficience intellectuelle et une épilepsie. Il existe quatre classes de complémentation de déficit en cobalamine (cblC, cblD, cblF et cblJ) responsables de l'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (AMH), à savoir acidémie méthylmalmonique - homocystinurie cblC, cblD, cblF et cblJ.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Microcephaly
- Retinopathy
- Amblyopia
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Lethargy
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Megaloblastic bone marrow
- Feeding difficulties
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hydrocephalus
- Atypical behavior
- Gait disturbance
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Lamb-Shaffer
ORPHA:530983 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Acidurie mévalonique
ORPHA:29 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
ORPHA:466934 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:3579
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0016826
- MeSH:C537359
- OMIM:277380
- OMIM:277400
- OMIM:277410
- OMIM:614857
- UMLS:C5848324