Télangiectasie hémorragique héréditaire
Synonymes : HHT · Maladie de Rendu-Osler · Maladie de Rendu-Osler-Weber
Définition clinique
Dérégulation héréditaire de l'angiogenèse caractérisée par des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artérioveineuses viscérales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 5 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 5
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Telangiectasia(Très fréquent (99-80%))
- Spontaneous, recurrent epistaxis(Très fréquent (99-80%))
- Mucosal telangiectasiae(Très fréquent (99-80%))
- Epistaxis(Très fréquent (99-80%))
- Arteriovenous malformation(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Telangiectasia of the skin
- Lip telangiectasia
- Tongue telangiectasia
- Nasal mucosa telangiectasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hepatic arteriovenous malformation
- Abnormality of cardiovascular system physiology
- Visceral angiomatosis
- Portal hypertension
- Anemia
- Migraine
- Pulmonary arteriovenous malformation
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Conjunctival telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Cerebral hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Subarachnoid hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
- Cerebral arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Retinal telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebral vasculature(Occasionel (29-5%))
- Peripheral arteriovenous fistula(Occasionel (29-5%))
- Intestinal polyposis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Télangiectasie hémorragique héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 14%
Syndrome de polypose juvénile
ORPHA:2929 · 4/8 phénotypes en commun
- 10%
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
ORPHA:137667 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dermatomyosite juvénile
ORPHA:93672 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACVRL112q13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SMAD418q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ENG9q34.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GDF210q11.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (12) ↓
- GARD:6626
- ICD-10:I78.0
- ICD-11:LA90.00
- MONDO:0019180
- MeSH:D013683
- MedDRA:10019883
- OMIM:175050
- OMIM:187300
- OMIM:600376
- OMIM:610655
- OMIM:615506
- UMLS:C0039445